Szemészet

Szaruhártya disztrófia

Mi a szaruhártya disztrófia?

A szaruhártya disztrófiája a szaruhártya örökletes betegségeinek egy csoportja. Ez egy nem-gyulladásos betegség, amely általában mindkét szemét érinti. A legtöbb esetben ez észlelhető a szaruhártya átlátszóságának csökkentése és a látás romlása révén. Maximális életkoruk 10 és 50 év között lehet. A szaruhártya disztrófiákat különféle formákra osztják, mindegyik a szaruhártya különböző területeit érinti. A különféle gének mutációi okozzák.

okoz

A szaruhártya disztrópiák örökletes (örökletes) betegségek. Ennek oka a különböző mutációk a különböző génszekvenciákban. A génszekvenciákat az elmúlt években lokalizálták intenzív orvosi kutatások révén, amelyek jobb megértést, valamint jobb diagnosztikai és terápiás lehetőségeket eredményeztek. A molekuláris tesztelés lehetővé teszi a szaruhártya disztrófia speciális formájának diagnosztizálását és kezelését. Ezeket a betegségeket a családban nemzedékről nemzedékre terjesztik.
A szaruhártya disztrófiái nem gyulladásos betegségek, azaz ezek nem a szaruhártya korábbi gyulladásának vagy más betegségének a következményei. Nem történhetnek balesetek vagy sérülések eredményeként. A szaruhártya disztrófiákat gyakran véletlenszerűen fedezik fel szemészeti vizsgálat során fizikailag egészséges emberekben.

Ez a cikk szintén érdekli Önt: szemtengelyferdülés

Milyen formák vannak?

A szaruhártya disztrófiájának számos különböző formája létezik, amelyek mindegyike a szaruhártya különböző területeit érinti. Génmutációjuk szerint osztályozzák őket, és tipikus megjelenésük alapján nevezték el őket. A lokalizáció szerint 3 csoportra oszthatók. Az egyik csoport elsősorban a felületes rétegeket, például az epitéliumot, a másik a középső stroma réteget, a harmadik a szaruhártya hátsó rétegeit, például az endotéliumot érinti.

További információ a témáról: A szem szaruhártyája

A leggyakoribb forma a Fuchs endothelialis disztrófia, amely a szaruhártya belső oldalán található endotélsejteket érinti, és ezek növekvő lebontásához vezet. Főként az 50 év feletti nőket érinti. A látás romlásához vezet, és szemcsepppel, vagy a legrosszabb esetben szaruhártya-átültetéssel kezelhető.
A térképi pont ujjlenyomat-disztrófia befolyásolja a hám alaplemezt. Ez a forma fiatal korban fordul elő, és olyan tünetekhez vezet, mint a látás romlása, szemfájdalom és homályos látás.
Egyéb formák: szemcsés szaruhártya disztrófia, rácsos szaruhártya disztrofia, méhsejt szaruhártya disztrófia, makula szaruhártya disztrófia, epiteliális disztrófia.

Tudjon meg többet a témáról: Szaruhártya átültetés

Hogy van az öröklés?

A szaruhártya disztrófiái a betegség különböző formáinak csoportját képviselik, amelyek viszont eltérő öröklési mintázatokkal rendelkeznek. A mutációtól függően autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolódó recesszív tulajdonságként örökölhetők. Az érintett betegek genetikai tanácsadáson eshetnek át, amely tájékoztatást ad nekik a kezelésről és a prognózisról, valamint a gyermekeknek átadott információkról.

diagnózis

Ha csökkent a szaruhártya átlátszósága, és különösen mindkét szemben egyszerre zavarodik be, akkor a szaruhártya disztrófiát kell mérlegelni. A szemész megvizsgálhatja a szaruhártyát egy réslámpás vizsgálat segítségével, és meghatározhatja a lehetséges szerkezeti változásokat vagy átlátszatlanságokat.

Ezen felül a vizsgálat során mintát vehet, és elektronmikroszkóppal megvizsgálhatja. Különösen azoknál a betegeknél, akik rokonai vannak szaruhártya disztrófiával, rendszeres szemészeti vizsgálatot kell végezni annak érdekében, hogy a szaruhártya lehetséges disztrófiáját a lehető leghamarabb diagnosztizálni lehessen. A gének molekuláris vizsgálata szintén hasznos lehet a szaruhártya disztrófia pontos formájának megismeréséhez.

Milyen tünetei vannak a szaruhártya disztrófiájának?

Sok szaruhártya disztrófiája kevés vagy nagyon késői tünetet okoz, és a beteg gyakran nem ismeri fel azokat. A betegségeket gyakran fizikailag egészséges betegekben fedezik fel szemészeti vizsgálat során.
Tünetek jelentkezésekor a betegek először gyakran látásromlást észlelnek. Ez az idő múlásával egyre növekszik. A látás romlása gyakran időszakot jelent.

Egyes formákban súlyos látási problémák vannak, különösen reggel, de ezek a nap előrehaladtával csökkennek. Ezen túlmenően, a tünetek között hosszú szünetek is lehetnek, tünetek nélkül. Ezen túlmenően a szaruhártya zavaros lesz, amely kezdetben láthatatlan, de az évek során még rosszabbá válhat.
Szaruhártya disztrófiák esetén, amelyek különösen a szaruhártya felszíni részeit érintik, azaz a hámot stb., Súlyos szemfájdalom is előfordul.

Olvassa el a témával kapcsolatos cikket: Szaruhártya átlátszatlansága

Kezelés / terápia

A szaruhártya rendellenességeinek kezelése az adott formától függ. Ezért fontos a kezelés megkezdése előtt a szaruhártya disztrófia pontos formáját diagnosztizálni molekuláris tesztekkel. Egyes formák nem igényelnek kezelést.
Bizonyos formákban a dehidráló szemcsepp vagy kenőcs elegendő, például térkép-pont-ujjlenyomat-disztrófia vagy Fuchs endothelialis disztrofia. A speciális szemcseppek folyadékot vonnak ki a szaruhártyából, ami javítja a látást.

A szaruhártya disztrófiájának súlyosabb formái esetén azonban végül csak az úgynevezett keratoplasztika, azaz a szaruhártya átültetése segít. A beteg szaruhártyát helyettesíti egy elhullott donor szaruhártyája. Mivel a szaruhártya kevés immunkompetens sejtet tartalmaz, a kilökődés reakciója viszonylag ritkán fordul elő. Kiegészítő immunszuppresszió gyógyszeres kezeléssel csak ritkán szükséges. A transzplantáció jó sikerességi mutatóval rendelkezik, és a legtöbb embernél javítja a látást.

A betegség lefolyása

A szaruhártya disztrófia progresszív betegség, azaz súlyossága idővel növekszik.
Egyes formák nem okoznak tüneteket a betegnek, ezért életveszélyesek nem vannak. Más formák a tünetekhez nagyon későn vezetnek, és még kissé súlyosbodnak. A szaruhártya disztrófia súlyos formái nagyon korán csökkent látáshoz és szemfájdalomhoz vezetnek. Ezekben gyakran vannak tüneti szakaszok, gyakran évekig, így végül csak a szaruhártya átültetése segít ellensúlyozni a vakságot.

előrejelzés

A szaruhártya disztrófia nem életveszélyes betegség. Sok beteg számára ez nem vezet korlátozásokhoz a mindennapi életben. A korai diagnosztizálás és kezelés csökkentheti a szövődményeket. Csak ritkán fordul elő súlyos látásromlás a mindennapi életben. Ilyen esetekben azonban a szaruhártya-átültetés a legtöbb esetben gyógyulást eredményezhet.