Sturge Weber szindróma

meghatározás

A Sturge-Weber szindróma, amelyet encephalotrigeminalis angiomatózisnak is neveznek, krónikusan előrehaladott betegség az úgynevezett neurokután phacomatózis csoportból.
Az idegrendszer és a bőr olyan betegségeinek egy csoportja, amelyeket rendellenes rendellenességek jellemeznek.

Sturge-Weber szindróma esetén angiómák (németül: vizes szivacs) alakulnak ki. Az angiómák olyan jóindulatú érrendszeri daganatok, amelyek előfordulhatnak az arcon, a szemölcsön és a szem csírain. Ez további következményekhez vezethet, amelyeket a szemben és a szemölcsön fellépő tömeg kivált.
Külsőleg az érintett betegeket egyoldalú tűzjel (nevus flammeus) veszi észre az arcon. Ezek a Sturge-Weber szindróma eltérő méretű, egyoldalú, általában sötétvörös foltok mindig a szemhéjat is magukban foglalják.

terápia

• Tüneti kezelés
• Kortizon kezelés
• A görcsoldók
• műtéti kezelés
• Lézeres kezelés

A Sturge-Weber szindróma még nem képes gyógyhatású (gyógyító) kezelendő. A hangsúly a kísérő tünetek kezelésére és a rendszeres orvosi ellenőrzésre összpontosít.

Annak érdekében, hogy a gyermek fejlődése a lehető legbonyolultabb legyen, különös figyelmet kell fordítani a meglévő epilepsziás betegségek (különösen a West-szindróma) kimutatására és kezelésére. Ha a gyanú megerősödik, gyógyszeres terápiát kell alkalmazni A kortizon, kortizon felszabadító gyógyszerek, vagy A görcsoldók (Lefoglalásgátló gyógyszer).

Ha az ok-okozati változásokat sebészi úton lehet elérni, akkor epilepsziás műtétre is szükség lehet. A glaukóma nagyrészt intraokuláris nyomást csökkentő gyógyszerekkel vagy műtétekkel kezelhető. A már elveszett idegrostokat azonban nem lehet megmenteni.

A lángnyomot nagyrészt lézerkezeléssel lehet eltávolítani, amelynek során csak enyhe hegesedés lép fel. Mivel a pszichológiai feszültség gyakran növekszik a Naevus flammeus gyermekkori korai kezelés javasolt, mielőtt a jel idővel megváltozik.

Ha a betegség neurológiai vagy kognitív (mentális) veszteségeket okozott, fontos, hogy minden lehetséges eszközzel támogatjuk a gyermekeket mentálisan és fizikailag. E célból rendszeres pszichoterápiát, valamint fizioterápiát és foglalkozási terápiát lehet igényelni. A képességi szintjüknek megfelelő iskolai oktatás szintén nagyon fontos.

Várható élettartam

A várható élettartamot nem feltétlenül kell korlátozni a Sturge-Weber szindrómával.

Ha mindenekelőtt a tűzjel a betegség előtérében van, és nincsenek drasztikus kísérő tünetek, akkor a beteg alig különbözik az egészséges embertől.

A szindrómával kapcsolatos szembetegségek szintén általában nem változtatják meg a várható élettartamot, még akkor is, ha vaksághoz vezetnek. Különösen olyan országokban, mint Németország, manapság már nem jelent problémát egy szinte korlátlan élet élése, noha nem láthatod.

A várható élettartamot elsősorban a neurológiai rendellenességek korlátozzák. A Nick Salaam villám illeszkedik (West szindróma) az összes érintett gyermek 25% -ában három éves korban halálhoz vezet - akár Sturge-Weber szindróma van, akár nem. A rossz kezelhetőség miatt a rohamok következményei és az érintett félteke elégtelen ellátása nagyon változatos.

A tünetek ellenére az egyik gyermek szinte normális fejlődésen eshet át, míg a másik súlyos fogyatékosságban szenved. Ha összefoglaljuk a Sturge-Weber szindróma összes esetét, akkor feltételezhető, hogy csökken a várható élettartam. Minden beteget azonban külön-külön kell megvizsgálni.

Egyidejű tünetek

• Szembetegségek
• Tűzjelzés az arcon
• Neurológiai rendellenességek
• epilepszia
• szellemi fogyatékosság
• Fejfájás rohamok

Az érintett gyermekeket gyakran kísérő tünetek szenvedik, amelyeket a jóindulatú érrendszeri daganatok válthatnak ki. A jelenségeket két táborra osztják: szembetegségek és neurológiai rendellenességek.

A súlyos epilepszia gyermekkorban kialakulhat, és gyakran nehéz kezelni. Az úgynevezett Nick Salaam villám illeszkedik (szintén: West szindróma) jellegzetes görcsös kép jellemzi, és különösen károsak a fiatal agyra. Kezelés nélkül a rohamok súlyos agykárosodáshoz vagy a gyermek halálához vezetnek.

A görcsök és az agy rossz érrendszeri állapota (a meszesedéses angiómák által okozott) elégtelen ellátást eredményez. Attól függően, hogy mennyire késik a fejlődés vagy akár értelmi fogyatékosság is.

Ha a betegek már kicsit idősebbek, gyakran leírják a visszatérő, migrénszerű fejfájás rohamokat. Az agy érintett oldalának (féltekének) szöveteinek károsodása hemiparézishez is vezethet. Mivel a test jobb felét a bal agy irányítja, és fordítva, a bénulás mindig befolyásolja a test másik oldalát. Ha ez a betegség korai szakaszában történik, csökkentheti az érintett végtagok fejlődését vagy akár az egész test növekedését.

Szem tünetei

A legfontosabb kísérő szemészeti tünet (Szemészet = Szemészeti) glaukóma. A glaukóma glaukóma néven is ismert, és magában foglalja a szemideg minden nyomással járó károsodását. A szem belsejében lévő nyomás növelhető, de ez is teljesen normális lehet.

Sturge-Weber szindróma esetén az angiómák is befolyásolják a szem choroidját (érrendszeri rétegét). A szemfolyadék kiáramlási rendszerét a proliferáló vaszkuláris daganatok akadályozzák, ami ebben az esetben növeli az intraokuláris nyomást. Az ideg lassan károsodik, ami úgynevezett látótér-hibákban nyilvánul meg. A betegek nem látnak „feketét” az érintett területeken, de egyáltalán semmit. Az a terület, amelyet általában az érintett idegrostok szolgáltatnak, megszűnik.

A glaukóma mellett retina leválódások is előfordulhatnak, ami a szem vakmá válásához is vezethet.

Tünetek az arcon

A Sturge-Weber-szindrómás betegek egyetlen jellemző tulajdonsága az arc tűzjele. Az úgynevezett Naevus flammeus kozmetikai problémát jelent az érintettek számára, ahelyett, hogy tényleges betegségértéke lenne. A tűzjel az apró erek rendellenes rendellenessége a bőr felső rétege alatt. A lokalizáció alapja a tanfolyam és a lefedettség területe Hármas ideg. Ez a koponya idegekhez tartozó út érzékeny idegrostokkal látja el az arcot a fájdalom és az érzékenység miatt. Sturge-Weber szindróma esetén a világosan körülhatárolt, vöröses változás mindig az érintett oldalon lévő szemhéjat tartalmazza (ez nem jelenti azt, hogy a kísérő tüneteknek a szemben megjelenniük kell).

További információ a témáról itt: Tűzjelzés

okoz

A Sturge-Weber szindróma oka a genetikai szint. A mai tudomásunk szerint ez egy szomatikus mutáció.
Ez azt jelenti, hogy a betegséget nem öröklik, hanem spontán módon indítják el a betegség hordozójának DNS-hibái. A DNS bizonyos kapcsolatai, az úgynevezett bázispárok sorrendje meghatározza az emberi test összes sejtkomponensének és enzimének tervét. Sturge-Weber szindróma esetén egy ilyen bázispárt véletlenszerűen cserélnek, ami hibás terméket eredményez. Ennek eredményeként bizonyos sejtekben megnövekszik a szignál aktivitás, ami elősegíti az erek növekedését - a normál szint felett. Ez jóindulatú érrendszeri daganatokat, az angiómákat hoz létre.

A neurocután szindrómák kialakulásáról további információ itt található: Neurocután szindróma

diagnózis

A tűzjel már a születéskor is látható a gyermek arcán. A méret a beteg növekedésével változik. A szín intenzitása is növekedhet vagy elhalványulhat. A számítógépes tomográfia az agyszövet elvesztését (agyi atrófia) az érintett oldalon és az erek fokozott meszesedését mutatja. Ha a koponya változása olyan súlyos, hogy epilepsziát vált ki, ezt EEG segítségével diagnosztizálják (elektroencephalogram). Szemészeti vizsgálatnak is meg kell történnie, mivel a szem különböző összetevőit befolyásolhatják az érrendszeri változások, így funkciójuk korlátozható.

Olvassa tovább a témáról az alábbiakban: Agydaganat (vízfej) és epilepszia

MRI

A mágneses rezonancia képalkotást (MRI) szintén használják a feltételezett Sturge-Weber szindróma diagnosztizálására.
Olyan kontrasztanyagot használnak, amely különösen jól képes az erek megjelenítésére. Egyrészt az érrendszer részletes ábrázolása lehetővé teszi a rendellenességek felismerését. A képzett szemek - mint például a radiológusok - a képek értékelésekor megkülönböztethetik a természetes változatokat és a kóros változásokat.
Másrészt a kontrasztanyag átjuthat az úgynevezett vér-agy gáton, ha ez megzavart. Ez a gát egy olyan sejtrendszer, amely elválasztja az ereket vagy a vért az agyszövettől, és csak a kiválasztott anyagoknak engedi átjutni. Ha a kontrasztanyag átjut ezen a vér-agy gáton, ez azt jelzi, hogy az érrendszeri rendszer károsodhat, amelyet deformációk vagy súlyos meszesedés okozhat.