Osler-kór

Szinonimák a legszélesebb értelemben

Osler-kór; Osler-szindróma; Telangiectasia betegség; Rendu-Osler betegség, hemangiómák

meghatározás

A Osler-kór az erek örökletes betegsége. Két internista (Dr. Osler Kanadából és Dr. rendu Franciaországból) először a 19. század végén írta le ezt a betegséget, és "Osler-kór". Jellemzően a kicsavaródásra hajlamos kis erek megnagyobbodása. Vérzés a bőrön, a nyálkahártyán és a belső szerveknél, valamint a látható vérzések Vaszkuláris klaszterek (hemangiomas, Telangiectasias) a fő tünetek között. Leggyakrabban nehéz szoptatni Az orrvérzés.

Az Osler-kór ok-okozati kezelése sajnos még nem lehetséges, mivel a genetikai hiba cselekszik. A megfelelő tüneti kezelés azonban sikert ígér.

kiváltó ok

Osler-kór ritka autoszomális dominánsok Betegség. Aki ezt a betegséget diagnosztizálták, valószínűleg ismeri a szülőket, akik ugyanazok a tünetek szenvednek. Az Osler-kór molekuláris oka két fontos gén (endoglin és ALK-1) hibájában rejlik, amelyek felelősek az érrendszert stabilizáló anyagok (fehérjék az erek belső bélésére) előállításáért.
Ha ezek az anyagok hiányoznak, mert a "sablon„(= Gének) hibásak, vannak A hajók instabilok és repedtek gyorsabban. Beszélhetünk a szerencsétlenségről a boldogtalanságban, mivel Osler-kór csak a legkisebb ereket (= hajszálereket) érinti, és soha nem lesznek akut életveszélyes vaszkuláris törések.

Osler-kór tünetei

Az Osler-kór első tünetei általában gyakoribbak Az orrvérzés. A vérzés hirtelen megtörténik, és nehéz megállítani. Hirtelen vérzés a test más részein is előfordulhat, de lehetőleg a Az orr, a száj nyálkahártyái és a belső szervek. Bizonyos esetekben vérzés léphet fel a gyomor vagy Belek jön. Ha itt vérzés jelentkezik, sajnos csak későn veszi észre, és a fokozott vérvesztés miatt szövődményeket mutat (Anémia; anémia). Néhány esetben vérzés lép fel a tüdő vagy az agy történtek. Ez véres köhögéshez vagy Fejfájás tünetei jön.

A könnyen vérző erek nagyon vékonyak, gyorsan szakadnak, és rövidzárlatot képeznek az erek és az artériák között (arteriovenosus rendellenességek; rendellenességek). Ilyen rövidzárlatok néznek ki pinhead nagy vezikulák (hemangiomas, telangieectasias) és fájdalommentesek. Az érrendszeri változások először a korai felnőttkorban jelentkeznek, és attól kezdve továbbra is fennállnak. Középkorban az újabb érrendszeri klaszterek (telangiectasias) kialakulásának valószínűsége növekszik az Osler-kórral, most az ujjakon és az ujjheggyel is.

diagnózis

Az orr- és szájnyálkahártyán látható telangiectasiákkal járó fokozott és nehezen megállítható orrvérzés kombinációja Osler-betegség gyanúját sugallja. Ezen túlmenően, a betegség öröklődése miatt, hasonló eset általában ismert a családon belül. Ultrahanggal ellenőrzik, hogy a belső szervekben veszélyesebb érrendszeri rendellenességek vagy vérzés található-e. Gyanús leletek esetén a komputertomográfia és a gyomor-bél traktus endoszkópiája élesebb képet nyújthat és könnyebbé teheti a lehetséges vérszivacsok (hemangiómák) azonosítását. Ha továbbra is vannak kétségek a világos diagnózis mellett, a molekuláris diagnosztikát most bonyolult és drága vérvizsgálat segítségével lehet megszervezni.

terápia

Az Osler-kór kezelése tisztán tüneti, azaz a felmerülő panaszokat külön kezelik. Az akut orrvérzés tamponádokkal, kémiai égési sérülésekkel vagy a vérzés helyének megsemmisítésével orvosolható. Javasolt az orr nyálkahártyáját kenőcsökkel és olajokkal megvédeni. Ezenkívül minden áron el kell kerülni az orr erek túlzott nyomásának felhalmozódását, amelyet az orr túlzott fújása és a hosszú időre történő hajlítás okozhat.

Ha a vérzés elviselhetetlenül gyakran fordul elő ugyanabban a helyen, akkor a bőr elmozdulása (dermoplasztika) jelezhető. Itt az egészséges bőrt a test külön részéből a betegre ültetik.

Vérzés is Emésztőrendszer akut vérzés esetén endoszkópiával megállítják a helyszínen. Ha a bél egy része gyakran vérzik, akkor azt műtéti úton lehet eltávolítani.

Ebben az esetben az anémiát vas-kiegészítők adásával lehet megelőzni.

Általában minden Osler-kórban szenvedő betegnek ajánlott az egészséges életmód követése:

Megjegyzés: viselkedés M. Oslernél

Az alkoholt és a nikotint minden áron el kell kerülni. A stressz, a lehajlás és a veszélyes sport növeli a nyálkahártya spontán vérzésének valószínűségét.

szövődmények

Orrvérzés nehéz megállítani

Szinte minden Osler-kórban szenvedő betegnek orrvérzése van. A serdülőkorban gyakrabban fordul elő, és jelentős problémákat okozhat. A félelem hirtelen orrvérzés előtt korlátozza a szabadidős tevékenységeket.

Vérzés a gyomor-bélrendszerben

A gastrointestinalis vérzés az Osler-kórban szenvedő betegek kevesebb mint felén fordul elő. Az ilyen vérzés általában csak felnőttkorban fordul elő. Ha a széklet nagyon fekete (kátrányos széklet), vagy ha vérlerakódások figyelhetők meg a széken, ez egyértelmű jele a vérzésnek a gyomor-bélrendszerben.

Anémia

Az állandó és megnövekedett vérvesztés eredményeként vérszegénység fordulhat elő Osler-kórban. A test nem tudja ilyen gyorsan kiegyenlíteni a veszteséget, és általános kimerültséggel, fáradtsággal, koncentrálódási képességgel és általános sápadtsággal reagál.

Ritka szervvérzés

Alapvetően minden szervnek törékeny erei lehetnek, és hajlamosak spontán vérzésre. Vérzés az agyból, a legrosszabb eset mellett ütés (Sértés; apoplexia) ritkán fordul elő. Ha a Vese érinti, a véres vizelet megjegyezte. Ha a tüdő vérzik a tüdőtől, akkor véres köhögés léphet fel. Ritka esetekben az Osler-kór okozta vaszkuláris rövidzárlatok előfordulhatnak a kötőhártya területén is, amely vérkép szem ok.