Von Hippel Lindau szindróma

meghatározás

A Von Hippel Lindau-szindróma ritka genetikai betegség, amelyben daganatos, de jóindulatú rendellenességek fordulnak elő a központi idegrendszer területén.

A bőrt elsősorban a retina (retina) a szemön és a kisagyon (Kisagy). Ezért a betegséget a műszaki zsargonban is alkalmazzák retinocerebellaris angiomatosis hívott.

A betegség névmása elsőként írja le; a német szemész, Eugen von Hippel és svéd kollégája, Arvid Lindau. Ezen felül gyakran előfordul a rendellenes rendellenesség a veseben és a mellékvesében.

A Von Hippel-szindróma okai

A Von Hippel Lindau szindróma genetikai betegség.

Autoszomális domináns tulajdonságként öröklik. Fontos tudni, hogy a betegség súlyossága nagyon változatos lehet egy családon belül.

Megjelenésüket nem mindig kell örökölni. A saját genomjában a spontán mutációk szintén vezethetnek a betegséghez. A zavart gén a harmadik kromoszómán található. A mutáció oly módon megváltoztatta, hogy a központi idegrendszerben az új erek kialakulása már nem szabályozható megfelelően.

A fent leírt jóindulatú daganatos érrendszeri rendellenességek eredményeznek eredményt.

A Von Hippel Lindau szindróma diagnosztizálása

A von Hippel-Lindau szindróma gyanúja a retinában számos érrendszeri rendellenességben szenvedő betegek szobájában található.

Ezen túlmenően ezekben a betegekben gyakrabban fordul elő belső szervek rendellenessége, például mellékvese és vesék daganata. Ezek ábrázolhatók ultrahang segítségével.

Gyakran a betegség családtörténetében is ismert. Ezután MRI-t kell végezni az agyon, hogy további rendellenességeket lehessen meghatározni, például a kisagy területén. A genetikai tesztelés is lehetséges. A 3. kromoszómán a megfelelő génmutáció közvetlenül itt detektálható.

A Von Hippel Lindau szindróma tünetei

A Von-Hippel-Lindau szindróma számos érrendszeri rendellenességet eredményez a központi idegrendszerben és a retina területén is. Ezeket a jóindulatú daganatokat angiómáknak nevezik.

A belső szervek rendellenes rendellenességei, például a máj, a vesék és a hasnyálmirigy cisztája is gyakori. Ez vonatkozik a mellékvesék daganataire is.

Azonban nem minden beteg szenved azonos rendellenességgel. Ezért a tünetek széles skálája van. A tünetek a rendellenességek méretétől és helyétől függenek.

A retina erek gyakran megváltoznak, ami észlelhető látási zavarok esetén. A központi idegrendszer angiómái általában csak fejfájást okoznak. Ha a deformáció nagyon nagy és elmozdítja az agyszövetét, akkor az intrakraniális nyomás növekszik. Klinikailag a betegek gyakran kezdetben gastrointestinalis tüneteket mutatnak, émelygéssel és hányással.

Az előrehaladott intrakraniális nyomás mellett a vérnyomás emelkedik a pulzusszám csökkenésével, és a légzés megzavart. Ezeket a tüneteket az intrakraniális nyomás jelei alatt foglaljuk össze. Ha a változások a kisagyban lokalizálódnak, ataxia és egyensúlyzavarokhoz vezet. Ataxia a mozgások koordinációjának rendellenessége.

Esetleg ezek is érdekelhetnek: A cerebelláris károsodás tünetei

Manifesztáció a hasnyálmirigyen

A hasnyálmirigy változása nagyon gyakori a Von-Hippel-Lindau szindrómában szenvedő betegekben. Szinte 80% -uknak vannak ezek a jóindulatú rendellenességek.

További információ a témáról: Hasnyálmirigyrák okai

Egyrészt az ilyen rendellenességek gyakran ciszták. A ciszták folyadékkal töltött üregek a szövetekben és önmagukban ártalmatlanok. Általában nem okoznak tüneteket, ezért nem igényelnek kezelést.

A ciszták mellett azonban a hasnyálmirigyben neuroendokrin daganatok is előfordulhatnak. Ezek a hormontermelő (endokrin) szigetecskékből származnak, és idővel rosszindulatú daganatokká alakulhatnak ki. Az ilyen jellegű, 2 cm alatti változásokat rendszeresen ellenőrizni lehet az MRI segítségével. A 2 cm feletti daganat és a méret jelentős növekedése esetén a daganatot műtéti úton kell eltávolítani.

Megjelenés a szemén

A Von-Hippel-Lindau szindróma gyakran először a retina megváltozásával jelentkezik. Itt alakulnak ki daganatos angiómák, amelyek csökkent látáshoz vezethetnek.

Az érintettek túlnyomó többségében a szem érintettsége életük során fordul elő. Fontos tudni, hogy a retina ilyen érrendszeri rendellenességei nagyon lassan alakulnak ki, így a tünetek, például a látási zavarok későn jelennek meg.

Ha a betegség tehát már ismert, a betegnek rendszeres szemészeti ellenőrzést kell végeznie. A kisebb érrendszeri rendellenességeket lézerrel lehet kezelni. Nagyobb daganatok esetén, vagy ha a látóideg feje közelében helyezkednek el, különféle egyéb intervenciós eljárásokat alkalmaznak.

A szerkesztők azt is javasolják: Gólya harap a szemén

A Von Hippel Lindau-szindróma kezelése

A Von-Hippel-Lindau szindrómát a harmadik kromoszóma mutációja okozza. Okozati kezelés jelenleg nem lehetséges.

Ezért csak a tüneti kezelés lehetséges. Itt az érrendszeri rendellenességek mérete és elhelyezkedése meghatározó. A retina területén lévő kis daganatokat lézerrel kezelik. Ez jó terápiás sikereket ér el, amelyekkel a beteg látása gyakran nagyrészt megmarad.

Nagyobb angiómák esetén, pl. krioterápiát alkalmaznak. Itt a tumor megfagyott. Sugárterápiát is alkalmaznak; például a brachytherapy részeként. Ebben az eljárásban egy zárt radioaktív sugárforrást helyezünk el az angioma közvetlen közelében.

A belső szervek rendellenességeit, például a máj, a vesék és a hasnyálmirigy cisztáját csak akkor kell műtétileg kezelni, ha méretük miatt tüneteket okoznak.

A hasnyálmirigy vagy a vesék daganatos megváltozásait műtéti úton kell eltávolítani. Ha a daganatok még kicsik, akkor gyakran meg lehet tartani a szervmegőrző műtétet, tehát a rendszeres ellenőrzés elengedhetetlen.

További információ a témáról: Vesedaganatok kezelése

A von Hippel-Lindau szindróma várható élettartama

A Von Hippel Lindau-szindróma genetikai betegség, melynek különféle jóindulatú és rosszindulatú rendellenességei vannak; mindenek felett a retina, a kisagy és a vese vagy mellékvesék területén.

A beteg prognózisa a daganatok méretétől és elhelyezkedésétől függ. Ezek nem azonosak az érintettek között.

A veséksejtes karcinóma a halálozás fő oka. Az agyi érrendszeri rendellenességek a beteg halálához is vezethetnek. Az átlagos várható élettartamot körülbelül 50 évnek tekintik. Azt azonban el kell mondani, hogy a daganatokat már korai stádiumban felismerik és kezelik következetes ellenőrzések útján. Ez a várható élettartam jelentős javulásához vezet.