Prenatális teszt

Prenatális diagnosztika

A prenatális tesztek a kiterjesztett prenatális diagnosztika részét képezik. A prenatális diagnózis a betegségek vizsgálata és korai felismerése a gyermek méhében történő megszületése előtt. A vizsgálat elvégezhető magán a magzaton vagy az anyán, például az anyai vérnél. Ezek a vizsgálatok nem invazív módon és invazív módon is elvégezhetők.
A nem invazív eljárások nem veszélyesek, és azokat külsőleg hajtják végre. A prenatális diagnosztizálás leggyakoribb módszerei a különféle típusú ultrahangok a terhesség alatt, valamint a nyaki átlátszóság mérése, az orrcsontok mérése és az anya vérvizsgálata.

Az invazív diagnosztikai eljárások főként az alábbiakat foglalják magukban Puncsok és biopsziák a köldökzsinór, a méhlepény és a Az amniotikus folyadék vizsgálata a magzat. Ezen szűrési módszerek egy része a terhesség alatt szokásos rutin vizsgálatok, mások ezen kívül elvégezhetők, ha alapos gyanú merül fel a születendő gyermek betegségével kapcsolatban.

A legtöbb vizsgálat csak a terhesség harmadik hónapja után végezhető el. A mai tudomásunk szerint a nem invazív eljárásokkal nincs kockázat a gyermekre. Az invazív módszerek alacsony kockázatot jelentenek kisebb szövődményekkel, beleértve a vetélést.

Olvassa el a témáról itt: Terhesség-ellenőrzés

A prenatális diagnózis előnyei és hátrányai

A prenatális diagnózis, különösen a prenatális teszt, a nyugati világ nagy részeiben ellentmondásos, mivel egyes betegségek kimutatása és az ebből következő döntések, például a terhesség megszüntetése etikai kérdéseket vet fel. A tesztek mindig hasznosak azon betegségek azonosításában, amelyek jól kezelhetők és egyébként súlyos egészségügyi problémákhoz vezethetnek. Ide tartoznak különösen: A gyermek rendellenességeiamelyet azonnal vagy születés után meg lehet javítani. Szintén Anyagcserebetegségek Lehetséges, hogy a célzott terápia zavartalanul zajlik, de kezelés nélkül súlyos károkat okozhat.

A prenatális tesztek segítségével azonban számos fogyatékkal élő amelyek nem jelentenek közvetlen egészségügyi kockázatot a magzatra, de óriási módon korlátozzák a szülők és a gyermek életét mind orvosi, mind személyes szempontból. A legszembetűnőbb példa erre 21. trizómia (Down-szindróma).

Elkerülhetetlenül a prenatális tesztek széles köre növeli a tudatosan kezdeményezett abortuszok arányát. A magzat diagnosztikáját elsősorban azoknak a szülőknek ajánlják, akiknek megnövekedett a genetikai betegség valószínűsége. Különösen a családban levő súlyos genetikai betegségek esetén előre meg lehet határozni, hogy a születendő gyermekek örökölték-e az érintett gént. Tesztelési eljárások állnak rendelkezésre több mint 1000 örökletes betegségre.

A teszteredmények következményei a szülőkre és a gyermekekre

A prenatális tesztek lehetősége néha a várandós szülőkkel szemben pszichológiailag stresszes kérdéseket vet fel. Manapság sok lehetséges, de nem mindennek van értelme. 2010 óta jogilag rögzítve van, hogy a prenatális tesztek elvégzése előtt és a teszteredmények kézhezvétele után a intenzív orvos tanácsát végre kell hajtani.

A lehetséges prenatális tesztek végrehajtása külön-külön eltérő következményekkel jár az egyes szülők számára, kezdve a terápiától egészen a terápiáig A terhesség megszűnése bármi lehetséges. Ezért az orvos konzultációjának mindig arról kell választania, hogy melyikre vonatkozik általános rendellenességek és betegségek kockázata vannak olyan betegségek, amelyek kérdésesek, és milyen következményekkel járhatnak a betegségek. Ezenkívül az orvosnak el kell magyaráznia az egyéni kockázatokat, ideértve a leendő szüleket is, az életkorral vagy genetikai károsodással kapcsolatban. Ezután meg kell vitatni a prenatális teszteket, milyen lehetőségeikkel és korlátokkal rendelkeznek, milyen kockázatokkal járnak és milyen diagnosztikai alternatívák lehetségesek.

Sok leendő szülő nem ismeri a lehetséges betegség ismeretének vagy ismeretének pszichológiai hatásait. A prenatális teszt elfogadása előtt alapvető fontosságú tisztázni, vajon valóban meg akarja-e ismerni a születendő gyermek betegségeit, és mindenekelőtt melyiket következmények külön-külön húzva belőle. Van egy általános „nem tudni” jog, tehát joga van megtagadni a felajánlott vizsgálatokat, vagy nem kaphat tájékoztatást a már elvégzett diagnózisokról. A prenatális teszt eredménye nem irányelv. Ez azt jelenti, hogy egy betegség nem feltétlenül vezet abortuszhoz. Sok párt is igénybe veszi a pszicho-társadalmi tanácsadást. Az egyiket a törvény is rögzíti Legalább három napos mérlegelési időszakaz eredmények jelentése után látni. Ha van orvosi indikáció, akkor is törvényi szempontból törvényes az abortusz elvégzése még a terhesség későbbi szakaszaiban is.

Költségek és a költségek átvállalása

A normál terhesség rutinszerű vizsgálatának részeként néhány tesztet végeznek, beleértve három ultrahangvizsgálatot. Az egészségbiztosító általában a mindennapi terhességgel kapcsolatos költségeket fizeti.
Ezek tartalmazzák:

• Rendszeres ellenőrzések terhes nők (3 ultrahang vizsgálat, vérvizsgálat HIV, Chlamydia, Hepatitisz B. és más kórokozók; Lásd még: Terhesség-ellenőrzés)
• a Kórházi ápolás a szülés során
• valamint a Születési előkészítő tanfolyam

A szokásos eljárásokon túlmutató prenatális diagnosztikát maguknak a szülőknek kell elvégezni. Más potenciális kórokozók, például toxoplazmózis és bárányhimlő vérvizsgálata szintén ajánlott. Erre a célra más ultrahang módszerek is alkalmazhatók, amelyek árától függően változnak. A színes Doppler-ultrahang kb. 50 euróba kerül, de a 4D-es ultrahang akár 250 euróba kerül. Az egészségbiztosító csak prenatális diagnosztikai szolgáltatásokat nyújt, ha sürgős orvosi indikáció áll fenn. Az egészségbiztosító az orvosi indikáció alapján végzett abortuszért is fizet.

Nál nél 35 évesnél idősebb terhes nők, az invazív intézkedéseket az egészségbiztosítás is fizeti. A gyermek rendellenességek és betegségek kockázata az életkorral növekszik, különösen a Trisomy (3 kromoszóma jelenléte a két helyett). A Amniocentesis (az amniotikus folyadék vizsgálata) és a Korion villus mintavétel (A placenta szövetének vizsgálata) a 35 éven felüli egészségbiztosító társaságok fedezik.

Teszt a 21. trisizomára

Néhány éve a Vérvizsgálat a szokásos eljárás a 21. triszómia és így Down-szindróma születendő gyermekeknél. Ez egy nem invazív módszer, egy egyszerű módszerrel Vért az anyától. Korábban a triszómiát csak amniotikus folyadék teszttel vagy korion villus biopsziával lehetett meghatározni. Mindkét eljárás azonban magában hordozza a nem kívánt abortusz kockázatát.

Maga a prenatális teszt továbbra is fizetni kell. A költségek többnyire 500 € körül vannak, és ezeket jelenleg nem fedezi az egészségbiztosítás. A teszt képes a terhesség 11. hetétől elvégezhető, de az eredmény a későbbi időpontban még pontosabb. A laboratóriumi benyújtás után általában kb. 2 hét vesz igénybe, amíg az eredmények rendelkezésre állnak. A terhesség előrehaladtával az anyai vér egyre több részét tartalmazza a gyermek DNS-ének, azaz a genetikai anyagnak, amelyben felismerhetőek a kromoszomális rendellenességek. Ha a trisómia eredménye pozitív, az invazív eljárások egyikét még mindig végre kell hajtani a vizsgálathoz.

Egy korábbi ultrahangvizsgálat arra utalhat, hogy létezik egy triszómia 21. A korai gyermekkori fejlődés egyedi jelei már jelzik a kromoszóma rendellenességeket. Down-szindrómás magzatok esetén a megnövekedett nyakvastagság, a megváltozott orr porc vagy a korábban felfedezett szívhibák Legyen jelek. Ugyanakkor a diagnózist nem lehet ultrahanggal meghatározni.

Milyen prenatális tesztek állnak rendelkezésre?

A terhes nők jelenleg három prenatális teszt közül választhatnak:

1. Panoráma teszt

A panoráma teszt a meghatározáshoz rendelkezésre álló három vizsgálati módszer egyike triszómiák (A kromoszómák számának szabálytalanságai) az anyai vér útján. Itt van a Vér a terhesség 11. hete után. A panoráma tesztnek az az előnye, hogy a 21. triszómia más kromoszóma rendellenességeket is megvizsgálunk. Tehát válj is egyet 18. trizómia és a 13. trizómia a panorámateszttel találta meg. Mindkét triszóma sokkal súlyosabb klinikai kép, mint a 21. triszómia. A 18. triszómia túlélési aránya átlagosan 6 nap, a 13. triszómia esetében kevesebb, mint egy év. Mindkét kromoszóma rendellenesség azonban sokkal ritkább, mint a Down-szindróma.

A panoráma teszt gyártója kijelenti, hogy 99% -os biztonsággal meghatározhatja a trómia kockázatát. Maga a panoráma teszt mindössze 399 euróba kerül, de a kísérő vizsgával körülbelül 550 euróra kerül.

Ezt a prenatális tesztet kettős terhesség esetén nem lehet elvégezni. Megvizsgálják a gyermek DNS-tartalmát az anyai vérben, többes terhesség esetén nehéz különbséget tenni közöttük. Az egészségbiztosító társaság csak akkor fedezi a költségeket, ha orvosi szempontból jelentős kockázat áll fenn, például 35 évesnél fiatalabb terhesség esetén.

2. Harmónia teszt

A Harmony-teszt egy különösen intenzíven tudományosan vizsgált teszt. A legfrissebb tanulmányok szerint a Harmony-teszt az összes triszómiás 21 betegség körülbelül 99,5% -át kimutatja. A 21-es triszómia szűrésén kívül kérésre más betegségek is meghatározhatók. A 18. és a 13. triszómián kívül ez magában foglalja a magzati nem és az X vagy Y kromoszóma-specifikus rendellenességeket is, mint például Turner-szindróma vagy Klinefelter-szindróma.

A 21. trizomia teszt költsége 399 euró. A Harmony-teszt azonban nem is megbízható diagnosztikai eszköz: Ha a prenatális teszt pozitív, a diagnózis megerősítéséhez mindig placenta-biopsziát kell végezni.

3. Prenatális teszt

A prenadens a 13., 18. és 21. trizómán kívül egyéb kromoszóma rendellenességeket is felfedezhet. A gyártó 99,8% -os bizonyossággal hirdeti a 21. triszómia szűrését. Ugyanakkor a ritka hibákat soha nem lehet teljes mértékben kizárni. A prena-teszt eredménye körülbelül 4-6 nap elteltével elérhető, ami előnyt jelent a többi vizsgálati módszerhez képest.

A gyártó a vizsgálat terjedelmétől függően 350–500 euróban határozza meg a prenatest költségét. A prenatest általában a betegnek kell fizetnie, de sok esetben az egészségbiztosító társaságok már megtérítik a költségeket. Különösen a magas kockázatú terhességek és a korábbi vizsgálatok során fennálló gyanú esetén.