Facioscapulohumeral disztrófia (FSHD)

Szinonimák

Facioscapulohumeral izomdisztrófia, FSHMD, Landouzy-Dejerine izomdisztrófia;

engl.: FSH disztrofia, fasioscapularis (izom) disztrofia.

bevezetés

A Facioscapulohumeral izomdisztrófia, gyakran FSHD rövidítve az örökletes izom pazarlás harmadik leggyakoribb formája. A név azokat az izomrészeket írja le, amelyek korai stádiumban különösen súlyosan érintettek:

• arc (lat. facies)
• Vállrégió (lat. lapocka = Lapocka)
• felkar (lat. humerus).

A betegség előrehaladtával azonban az egyéb izomrészek (láb-, medence- és törzsizmok) egyre gyengébbé válnak. Az első tünetek általában serdülőkorban és korai felnőttkorban jelentkeznek, és a test két felének egyes izomcsoportjai gyakran különböző mértékben vannak érintettek. A betegség általában viszonylag lassan progresszál, de a tünetek súlyossága egyének között nagyban különbözik. A facioscapulohumeral genetikai alapja Izomsorvadás ismert, de a betegség pontos mechanizmusát eddig csak szakaszokban vizsgálták. Jelenleg nincs okozati kezelés a betegségre, de mivel a szívizomokat általában nem érinti, a betegek általában normális várható élettartammal rendelkeznek.

meghatározás

A FSHD a betegség a Izomdisztrófiákamelyeket az arca kezdetben domináns fertőzése jellemez, Vállöv- és a felkar izmai. A betegség csak őket érinti Vázizmok, a szívizmok azonban megkíméltek. Időközben az FSHD különböző altípusait meg lehet különböztetni, elsősorban humán genetikai módszerekkel. Ez a cikk a leggyakoribb típusra, "klasszikus„FSHD1A.

Járványtan

A fazioskapulohumerale Izomsorvadás kb. 1:20000 egyaránt gyakori mindkét nemben, így ez a harmadik leggyakoribb izomdisztrófia. A betegség fog autoszomális domináns örökölt, d. H. hogy az érintett gyermekek 50% -ának fennáll annak a kockázata, hogy maguk alakuljanak ki a betegség. Ennek ellenére a férfiakat klinikailag súlyosabban érintik, mint a nőket, és korábban diagnosztizálják őket, bár az ok nem egyértelmű.

kiváltó ok

Mivel a "klasszikus„Az FSHD a genetikai anyag egy kis részének elvesztésén alapult 4. kromoszóma kimutatható. Ez feltehetően a szomszédos génrégiók tévesen irányított tevékenységéhez vezet. A betegség pontos mechanizmusa FSHD végül nem egyértelmű, feltételezzük, hogy számos gén ilyen rendellenes szabályozása, amelyek szerepet játszanak a Az izmok anyagcseréje A játék során az izmok regenerációs képessége csökken, ami végül az izomszövet elvesztéséhez vezet.

Differenciáldiagnózisok

Elsősorban az izmok és az izmok betegségeit veszik figyelembe Idegrendszer: Egy bizonyos izomrészt ellátó ideg (részleges) kudarca, például sérülés miatt, vagy egy motoros képességekért felelős agyi régió kudarca, pl. B. az a ütés ezen izomterület funkciójának (részleges) veszteségében is kifejeződnek. Az egyes betegek közötti nagy különbség a különféle betegségek kérdésében, amelyek klinikailag a FSHD hasonlítanak. Nem mindig könnyű megkülönböztetni más izombetegségektől, különösen akkor, ha az érintettek tünetei különböznek a klasszikus képetól "Utáni váll-kar gyengeség„Különbözik.

Tünetek

A legtöbb beteg serdülőkorban vagy korai felnőttkorban klinikailag észrevehetővé válik a különösen érintett váll-, felkar- és arcizmok gyengesége miatt. Ide tartoznak a karok vízszintes feletti emelésével kapcsolatos nehézségek, a munka fölött végzett kellemetlenség (tapétázás, Fésű), leeső váll vagy hasonló rossz testtartás. A test két fele közötti gyengeség mértékének különbségei viszonylag jellemzőek. A gyengesége Arcizmok Ez ahhoz vezethet, hogy az érintett személy „kifejezéstelen” vagy akár „morcos” arckifejezéssel, aszimmetrikus arckifejezésekkel, nehézségekkel zárja be a szemet, vagy a lecsukható száj sarkai miatt a szájból kifolyhat a nyál. Ha a csomagtartó és a csípő izmait tovább érinti, akkor a betegeknek nehezen tudnak felkelni fekve, és lépcsőn történő felmászáskor a lábszár alsó izmainak támadása gyakran a boka izmainak gyengeségében van kifejezve, ami gyakran megbotlik. Összességében a betegség lassan halad előre, összességében az egyik FSHD nagyon különbözik az egyes betegek között: egyes betegeknél az időskorban szinte semmilyen korlátozás nem tapasztalható, másrészt az érintett személyek kb. 10-20% -a kerekes székre van szükség a betegség későbbi szakaszában. Mivel azonban a betegség csak a vázizmakat érinti, a várható élettartam nem korlátozott.Egyes esetekben a facioscapulohumeral izomdisztrófia gyermekkorban kezdődhet meg, itt az izmok pazarlása gyorsabban megy végbe, és az általános előrejelzés kevésbé kedvező.

Úgy tűnik, hogy van kapcsolat FSHD halláskárosodásokkal (magas hallásszervi veszteség) és retina változásokkal, amelyek klinikai jelentőségét azonban kisebb jelentőségűnek kell értékelni.

Diagnózis

Mint minden genetikai betegség esetében, nagyon fontos a családi kórtörténet megállapítása, itt egyértelmű jelek lehetnek az örökletes betegségről és annak öröklési módjáról. Az FSHD csak ritkán spontán módon alakul ki, általában más betegek vannak a beteg családjában.

A klinikai vizsgálat megmutathatja az izmok bevonásának tipikus mintáját, ez és a család egyéb betegség-előfordulása általában lehetővé teszi a klinikai átlóság megállapítását. Az EMG (elektromiográfia) rögzíti az izom elektromos aktivitását, és segít azonosítani az okozó izom (belső) betegségeket az izomváltozások miatt, például B. az idegkárosodás megkülönböztetése. Az emberi genetika szempontjából a 4. kromoszómában a genetikai szekvencia hiánya vérvizsgálattal igazolható. Az ilyen vizsgálatra nagyobb klinikák speciális humán genetikai központjában kerül sor, és például B. akkor is előfordulnak, ha egyáltalán nincsenek tünetek, de a családban ismertek betegség esetei ("prediktív diagnosztika„). Az ilyen prediktív diagnosztika hasznos lehet a beteg karriertervezésében, de pszichológiai terhet is jelenthet.

Néhány esetben a 4. kromoszóma genetikai szekvenciájának tipikus változását nem lehet kimutatni a megfelelő klinikai kép ellenére; ezek lehetnek az FSHD altípusai ("atipikus FSHD“).

terápia

Jelenleg nincs okozati kezelés a facioscapulohumeral izomdisztrófia. Számos kísérlet a Asztma gyógyszer Az albuterol, amely szintén befolyásolja az izom anyagcserét, nem volt kielégítő, egyedi jelentések a terápiás sikerekről az Vérnyomáscsökkentő gyógyszerek A diltiazemet eredetileg egy kis klinikai vizsgálat során tagadták. Mint sok örökletes betegség esetében, a kutatók és az érintettek reménye végső soron a jövőbeni génterápián nyugszik.

Ezért a konzervatív terápia kiemelt prioritás: fizikoterápia az érintett személy maximális mozgékonyságának megőrzésére és a rossz testtartás megelőzésére szolgál.

Bizonyos körülmények között műtéti intézkedések alkalmazhatók a helytelen testtartás kijavítására, de ezeket gondosan mérlegelni kell.

A fizikai előnyök kiképzés hosszú ideig nem volt vita nélkül, mivel valószínű, hogy az érintett izmok túlságosan károsítják. Időközben azonban az érintett személyeknek javasoljuk a könnyű testmozgást, különös tekintettel annak pozitív hatásaira Szív-és érrendszer és immunrendszer.

Az önsegítő csoporthoz való csatlakozás segíthet a betegeknek a betegség kezelésében, tapasztalatcserében és az izomzavarokkal küzdő tapasztalt terapeutaktól kaphat címeket.

előrejelzés

Mivel a betegség kizárólag a Vázizmok Az érintettek várható élettartama általában nem korlátozott. A betegség viszonylag lassú progressziója miatt a beteg hosszú ideig fenntartja a jó életminőséget. A betegség lefolyása az egyes betegek között nagyban különbözik: míg az egyes betegek szinte tünetmentesek maradnak idős korban, a betegek többsége a betegség előrehaladtával a mindennapi életben és a munkavégzésben való korlátozott képességét tapasztalja.