scleroderma

Mi a Scleroderma?

A szó az ókori görögből származik, és azt jelenti:kemény bőr”. A szkleróderma egy ritka gyulladásos reumás betegség a kollagenozák csoportjából, amely enyhe és súlyos, életveszélyes formákon is kialakulhat.

A betegség érinti a kicsi ereket és a kötőszövetet.
Itt lerakódik a kollagén, amely edzett bőrfókuszként észlelhető.
A Scleroderma autoimmun (Görög autók = önálló) Betegség, ezért specifikus fehérjék (autoantitestek) kimutathatók a vérben.

A progressziónak különböző formái vannak, vagy csak a bőrt érintik (lokalizált scleroderma), míg más formában a belső szervek, például a gyomor-bél traktus, a tüdő, a vesék vagy a szív érintettek (Szisztémás scleroderma).

A szkleroderma osztályozása

A lokalizált scleroderma három formában fordul elő:

morfea:

durva gócok, amelyek túl kevés vagy túl sok pigmentet tartalmaznak, és kívülről vörösesedés vesz körül (bőrvörösség), főleg a csomagtartón

Általános morphea:

mint a morphea, de együtt és szélesebben folyik, az arc szabad

Lineáris scleroderma:

Szalag vagy horony alakú fókusz, elsősorban a végtagokon és a fejen

A szisztémás szkleróderma két formában létezik:

Diffúz scleroderma:

az egész testben eloszlik, gyorsan elterjed, a belső szerveket már korán érinti

Korlátozott scleroderma:

kezdetben elégtelen az egyes ujjak vérellátása (kezdeti Raynaud-jelenség), majd a végtagok és az arc, majd a belső szervek bevonása, gyakran az úgynevezett CREST-szindrómával összefüggésben
(C = kalcinosis, kalciumlerakódás a bőrben; R = Raynaud jelensége, lásd fent; E = (o) nyelőcső motilitási rendellenessége, a nyelőcső mozgási rendellenessége; S = sclerodactyly, az ujjak bőrének megkeményedése az ujjak károsodott funkciójával; T = telangiectasia, a bőr kapilláris ereinek helyi megnagyobbodása)

A Scleroderma okai

A betegség pontos oka még nem ismert.

Egyes esetekben családi eseményt írtak le.
A szén- és aranybányászok körében a szisztémás szkleródermus megnövekedett gyakoriságáról is beszámoltak.

Molekuláris szinten az úgynevezett DR1, DR2 vagy DR5 HLA antigének néha növekednek. Sok bizonyíték van egy sejtközvetített autoimmun reakcióra is, amely károsíthatja az erek belső falát (Endothelialis károsodás) vezet.
A szerzett genetikai változások szintén gyakoriak.

Az okozati összefüggést a fent említett befolyásokkal és a szkleródermával még nem sikerült megállapítani.

diagnózis

A diagnózist laboratóriumi vizsgálattal lehet meghatározni.
A szklerózisos betegek több mint 95% -a Nukleáris antitestek (ANA) megemelkedett.

Ezek a test által termelt proteinek, amelyek megtámadják a test saját sejtmagjait. Ha csak a "ANA„Általában ez viszonylag specifikus.
Az ANA például ban,-ben Rheumatoid arthritis légy pozitív.
Ezért közelebbről megvizsgálja a nagyon specifikus ANA-kat, például az anti-Scl70-et, amely megnövekedett a szisztémás szkleródermában.

A CREST-szindróma Az anti-centromer antitestek felhasználhatók a diagnosztikában, mivel a szindrómás betegek 70-90% -ában megtalálhatók.

A vérszámban a Anémia léteznek, mivel vashiányhoz vezethet a bél bevonása esetén. Ha vesék vesznek részt, megnövekedett szérum kreatinin, valamint vér vagy fehérje keverék lehet a vizeletben.

Gyakorisági eloszlását

Az előfordulási arány évente 100 000 ember közül 1-2.
A betegség kezdetén általában 40-60 év.
A betegség gyakorisága a lakosságban kevesebb mint 50/100 000.

Nők 4-es tényezővel rendelkeznek gyakrabban mint a férfiak.

A szkleroderma tünetei

A szkleroderma elsősorban fájdalommentesen terjed.
Időnként izom- és ízületi fájdalmak vannak.
A betegséget nehéz diagnosztizálni, mert gyors, lassú és önállósága (morpheában) Adhat kurzus formákat, valamint tünetkompozíciók széles skáláját.

Attól függően, hogy mely szerveket érintik, különböző panaszok vannak. Mivel a betegség nagyon ritka, gyakran nem veszik figyelembe, amikor nem specifikus tünetek jelentkeznek.

A szisztémás scleroderma korai tünete elsősorban a kéz keringési rendellenessége (Raynaud jelensége), amely akár két évig megelőzheti a betegséget.

A nyelv lerövidíthető. Később a víz visszatartása (kezdeti ödéma) különösen érintkezésbe kerülnek.
A fegyverek, az arc és a csomagtartó szintén érintettek. Az úgynevezett indukciós szakaszban (Indulációs fázis), amely több hétig tart, és egy-két év után teljesen kifejlődik, a vízvisszatartás visszahúzódik, és a bőr vastagabb, mozgathatóbb és keményebb, mint egy deszka.

A kollagén rostok lerakódtak a bőrben.
Az arc kifejezése nehéz (Maszk arcát), az orr hegyes lesz, a száj csillag alakú és gyűrődik, és kicsi lesz (Dohányzacskó szája). Az ujjak elveszítik a mozgékonyságukat, vékonyak és merevek (Madonna ujjaival) és a karom helyzetbe rögzítve.
Az inakhüvelyek és a szalagok idegkárosodáshoz vagy carpalis alagút szindrómához vezethetnek.

A diffúz szisztémás scleroderma esetében a fent említett folyamat néhány héten belül zajlik.

A korlátozott szisztémás scleroderma lassabb és főleg az ujjakon és a karokon fordul elő.
A CREST-szindróma változatában kalcinózis, Raynaud-jelenség, nyelőcső-motilitási rendellenesség, sclerodactyly és telangiectasia fordul elő (magyarázatért lásd a bevezetőt).

Mindkét formában a gastrointestinalis traktus a betegek 80% -ánál kezdődik. Savas regurgitáció (visszafolyás) és annak következményei (Reflux oesophagitis) gyere.
Emésztési zavarok, székrekedés és bélzsákok (diverticulum) előfordul.

A belső szervek betegségének második leggyakoribb oka a tüdő.
A tüdő kötőszövet megkeményedik (intersticiális tüdőfibrózis).

A szív és a vesék részvétele főleg diffúz formában fordul elő.

Scleroderma kezelése

A legtöbb terápia nem túl hatékony, és kevés segítséget nyújt a scleroderma progressziójának megállításához.

A nagy dózisú immunszuppresszánsok, például a glükokortikoidok, a metotrexát, a ciklospoprin A, azatioprin és a klorambucil nem mutattak egyértelmű előnyt.
Ezért most úgy gondolják, hogy a betegséget nem kizárólag a saját immunrendszere okozhatja, különben ezeknek a gyógyszereknek jó hatással kell lenniük.

Az olyan gyógyszerek, mint a -Interferon, a timopentin, izoretinoid, N-acetil-cisztein vagy D-penicillamin, szintén nem voltak különösebben hatékonyak.
A súlyos mellékhatások gyakran abbahagyják a gyógyszeres kezelés abbahagyását.
A leggyakrabban kipróbálják a D-penicillamin kezelést.

A glükokortikoidok bizonyos körülmények között is hasznosak lehetnek, pl. tüdőfibrózis, ödéma vagy ízületi gyulladás van.

A rituksimab és a tocilizumab, amelyeket más autoimmun betegségek kezelésére is alkalmaznak, esetenként sikeres a kezelésen.

Jelenleg kutatásokat végeznek a csontvelőátültetést és vérmosást alkalmazó terápiákkal kapcsolatban (Aferézis).

Óvatosság szükséges a terápia sikerének mérésekor.
Gyakran a betegség úgynevezett atrofikus fázisba való átmenete, amelyben a vízvisszatartás visszahúzódik, a bőr keményedik és összehúzódik, úgy tűnik, mint a tünetek regressziója.

Mindenekelőtt a támogató, általános intézkedések segítenek különösen a beteget, és kedvezően befolyásolják a tüneteket.

A fizioterápia segít megelőzni a kontraktúrákat. Ha Raynaud jelensége fennáll, biztosítani kell a meleg kezet.
Rúgott sebek (fekélyesedés) a kezükön, gondosan vigyázni kell rájuk.
A fekélyek megelőzésére, pl. a hatóanyag boszentán lesz.

Ha a magas vérnyomás az erekben bekövetkező változások miatt kezdődik, akkor a kezelést ACE-gátlóval kell végezni.
A fototerápia (PUVA) enyhíti a szklerózis fókuszát és biztosítja a jobb működést.

Tanfolyam és prognózis

A betegség lefolyását nehéz megjósolni, és nem vonható le a tünetek együtteséből.
Előfordulhat, hogy váratlan, nagyon súlyos kurzusok fordulnak elő, amelyek hónapon belül halálhoz vezetnek.
A morphea azonban nem életveszélyes.

A nők előrejelzése általában jobb, mint a férfiaké.

A szisztémás szkleródermában a belső szervek fertőzése döntő jelentőségű.
A korlátozó forma általában jó előrejelzéssel rendelkezik.
A betegek 10% -ában azonban magas vérnyomás alakul ki a tüdőkeringésben (pulmonális hipertónia), amely drámai módon növeli a halálozási arányt ebben a betegcsoportban.

A diffúz forma előrejelzése meglehetősen gyenge.
Ha a vesét is befolyásolja, tíz év után ezen betegeknek csak 30% -a él még életben, a tüdő megkeményedik (fibrosed) körülbelül 50% -uk él túl a következő 10 évben.

Szív, tüdő vagy vese nélküli betegek esetén a 10 éves túlélési arány 71%.

történelem

A tünetek leírása, amelyek mostanra gondolkodunk a scleroderma diagnosztizálásáról, már megtalálható Hippocrates (BC 460-370) írásaiban. A leírások azonban meglehetősen pontatlanok voltak.

Carlo Curzio 1753-ban először pontosan fogalmazta meg a tünetek együttesét Nápolyban. Például leírta a bőr keménységét, a száj körüli szorosságot és a nyak körüli keménységet.

1847-ben Elie Gintrac megalkotta a "scleroderma”. A betegséget tiszta bőrbetegségnek tekintette. Csak William Osler rájött, hogy a belső szervek is részt vesznek a betegség folyamatában.