Neurológia-Line

Duchenne izomsorvadás

Szinonimák

Duchenne izomdisztrófia, Duchenne betegség;

Engl. Duchenne-kór, Duchenne-izomdisztrófia

összefoglalás

A Izomsorvadás a Duchenne típusú a "myotonikus disztrófia"a leggyakoribb örökletes izomdisztrófia, amely már a korai gyermekkorban kifejezett izomsorvadás. Ennek oka az izom fontos szerkezeti fehérje, a des. Genetikai tervében bekövetkező mutáció Vlli. Az öröklés miatt szinte kizárólag a férfiakat érinti. A betegség az izmok fokozatos pazarlásához és gyengeségéhez vezet, gyorsan előrehalad és halálosan végződik a légző- és a szívizmok megfertőzésével. Az érintettek általában a korai felnőttkorban halnak meg.

meghatározás

A duchenne izomdisztrófia az egyik x-kapcsolt recesszív örökletes betegségamely az izmokban fontos szerkezeti fehérje, a disztrofin hiánya vagy hiánya miatt az izmok progresszív pazarlásához vezet, és előbb vagy utóbb végzetesen végződik.

Gyakoriság / előfordulás

A Duchenne izomdisztrófia körülbelül 1: 5000 halálos gyakorisággal fordul elő leggyakoribb örökletes izombetegség a gyermekkori Az x-kapcsolt recesszív öröklődés miatt ftöbbnyire fiúk A betegség teljes képének hatására a lányok csak akkor válnak beteggé, ha mindkét X kromoszómán nincs érintetlen diztropin terv, amely rendkívül ritka.
Az esetek 2,5% -ában a hibás X kromoszóma hordozói enyhe tüneteket mutatnak, mint például izomfájdalom, enyhe gyengeség vagy izom-enzim (kreatin-kináz, CK) szintjének emelkedése a vérben.

Információ: előfordulás

A Duchenne izomdisztrófia tünetei általában az iskolás kor elérése előtt jelentkeznek.

kiváltó ok

A betegség oka a genetikai terv hiánya Dystrophin protein az X kromoszómán. Ez általában öröklődik, de egy kisebb része spontán módon fordul elő a szülői genetikai felépítés véletlenszerű változása eredményeként.
Az esetek kb. 5% -ában továbbra is fennáll a disztrofin kis mértékű maradványtermelése, amely azonban nem elegendő az izmok működésének és szerkezetének fenntartásához.
Ennek hiánya Az izomsejt szerkezeti fehérje az izomsejt-membrán ("izomsejt-membrán") instabilitásához és a membrán-permeabilitás fokozódásához vezet. Ez lehetővé teszi, hogy a káros anyagok akadálytalanul behatolhassanak az izomsejtekbe, és a sejtben lévő fontos anyagok szintén elvesznek. Az idő múlásával a károsodás növekszik és fokozatos sejtkárosodáshoz és sejthalálhoz vezet Az izmok. Ez a betegség klinikai képéhez vezet Duchenne izomsorvadás. Az elveszített izomsejteket részben zsírsejtek helyettesítik, amelyek a test bizonyos részein az érintett izmok nyilvánvaló megnagyobbodásához vezetnek (Pseudohypertrophy).

Tünetek

Az érintett gyermekek általában egybeesnek késleltetett motoros fejlődés (Lásd még Orvosi vizsgálat): Kicsit mozognak, megtanulnak késéssel járni, gyakran esnek és „ügyetlen”.

A járás megtanulása után a borjak gyakran jelentősen megnőnek, ennek oka a borjúizmok fentebb vázolt pszeudohipertrofiája, a gyerekek Járási rendellenességek értelemben a Kopasz bandák.

Információ: izomgyengeség

A betegség kezdetben elsősorban a Medencei izmok, a gyerekek z. B. karjuk nélkül nem képesek felállni a fekvő helyzetből. Ehelyett a gyermekek tudattalanul végrehajtott manővert, amelyben hajlamos helyzetbe fordulnak, a négyes helyzet fölé emelkednek és karjukat a saját combjukra támasztják alá "Gowers jel"felhívta.

A betegség előrehaladtával a hasi és a hát izmait egyre inkább befolyásolja, ami erősebbek és erősebbek Üreges hát betegekhez vezet.

Kísérője különféle mértékben előfordul, hogy rövidül és megkeményedik a Izomzat be, amely további mozgáskorlátozásokhoz vezet v. a. a csípő, a láb és a térd ízületeiben. Az izom pazarlás a váll területén vezet kiálló válllapátok (Med .: Scapulae alatae, "angyal szárnyak"), a nyaki izmok összehúzódása megnehezíti a fej kiegyenesítését fekve.

8 és 12 éves kor között a legtöbb beteg kerekes székre szorul, és az idő múlásával gyakran kialakul a gerinc görbülete (Gerincferdülés) és a Mellkas. Ez és a Légző izmok az idő múlásával egyre korlátozottabb légzési képesség és u. U. súlyos veszélyt jelent a betegre. A korlátozott légzés viszont a tüdő és a légutak (lásd tüdőfertőzés), amelyek szintén fenyegetik a beteget. A betegség késői stádiumában a betegeket mesterségesen szellőztetni kell.

A folyamatban is lesz egy Szív elégtelenség, ennek köszönhetően Szívritmuszavarok.

Az esetek kb. 1/3-ban van egy szellemi károsodásamely tanulási fogyatékosságban nyilvánul meg.

Bizottsági betegségek (differenciáldiagnózis)

A Duchenne izomdisztrófia klinikai képe és lefolyása önmagában nagyon jellemző. Egy alapvetően hasonló betegségmechanizmus a Becker vagy Becker-Kiener izomdisztrófia, amelyet meg kell különböztetni a Duchenne disztrófiától. A Becker izomdisztrófiában a dystrophin protein hiányzik, de erősen módosított formában van jelen, így csak maradványos funkciót képes ellátni. Az érintett izomrészek hasonlóak a Duchenne-féle disztrófiáéhoz, de a lefolyás sokkal lassabb és a súlyosság kevésbé kifejezett.

Elvileg a késleltetett fejlődés más okai kérdésesek a korai szakaszban, itt csak egy példa van az agyi károsodásra, amely oxigénhiány vagy annál kevesebb miatt születés hívott.

diagnózis

Az izomsejt membrán hibája miatt az érintett személy születésétől kezdve megmutatja azt a kreatinkináz erőteljes növekedése, egy enzim, amely az izomban és a vérben található.
A neurológiai vizsgálat izomgyengeséget mutat szenzoros zavarok vagy izomrángás nélkül, a reflexek gyengék vagy eltűntek.
ban,-ben EMG (elektromiográfia) az izomdisztrófiákra jellemző képet mutat.
A vérminta humán genetikai vizsgálata bizonyíthatja a genetikai anyag hibáját, de ezt az igazolást az esetek kb. 30% -ában nem lehet biztosítani.
Ilyen esetekben a szövetminta mikroszkópos vizsgálata lehetővé teszi a Izom biopszia (Mintavétel) a diagnózisnak az izomsejtekben a disztrofin hiányának kimutatásával, speciális festési módszerrel.
A diagnózis után meg kell szív ultrahanggal és EKG-vel meg kell vizsgálni a sérülés korai felismerése érdekében.

terápia

A Duchenne-disztrófia okozati kezelése jelenleg nem lehetséges, minden remény egyben rejlik jövőbeli génterápia. Ezért fontos annak biztosítása, hogy az érintett személyek a lehető legmagasabb életminőséget élvezzék a tünetek kezelésével.
Ezek magukban foglalják a masszázst, a meleg fürdést és az automatikus légzés lehető leghosszabb ideig tartó fenntartására szolgáló intézkedéseket (köhögési gyakorlatok, éneklés, légzés edzés). A fizioterápiát és az edzést nagyon óvatosan kell elvégezni, hogy ne károsítsák az izmokat a túlzott megterhelés révén, ám ezek hasznosak a merevülés elkerülése érdekében.

Különböző tanulmányok vizsgálják a Duchenne izomdisztrófia lefolyásának kedvező hatását gyógyszerek beadásával. Ez a kutatás jelenleg folyamatban van, így ezen a ponton nem lehet általános állításokat tenni. A sebészeti intézkedések javíthatják a helytelen testtartást és javíthatják a mozgáskorlátozásokat.

Mindegyik esetben van egy genetikai tanácsadás tanácsot adhat például az érintett családoknak, hogy tisztázza más gyermekek fejlődésének kockázatát. Az érdekcsoportokkal való kapcsolat segíthet az érintetteknek megbirkózni a betegséggel, kapcsolatba lépni más érintett személyekkel és tájékozódni a jelenlegi kutatásokról.